人全基因组重测序

服务简介

人全基因组重测序（Human Whole Genome Sequencing，WGS） 首先将基因组DNA打成~500 bp的小片段，使用Illumina HiSeq平台进行双末端测序获取大量的短reads，通过生物信息学处理，将短reads比对到参考基因组后可以全面检测在个体或群体的各种遗传变异。人全基因组重测序可以应用于研究遗传变异对人类各个表型和疾病的影响，鉴定肿瘤致病基因，推断群体迁移和进化的历史等多个研究领域。

技术流程

WGS技术流程

服务优势

• 云蜂生物提供从样品提取、建库测序到数据分析解读的一站式解决方案；
• 除了交付高质量的测序数据和各种常规性分析结果，我们从待解决的科学问题出发，对数据做深入的分析和挖掘，寻求科学问题的答案；
• 我们的分析报告包含发表质量的图表和详尽的结果描述，协助您快速完成文章撰写；
• 从项目方案设计开始，我们的项目负责人（三年以上基因组学研究经验）就全程负责项目执行，直到文章最终投稿发表；

服务流程与内容

• 项目设计方案优化：在项目前期，根据您的研究目的以经费预算，我们提供项目设计的优化和改进方案；
• 样品准备：我们可以接收多种不用类型的样本（包括血样，组织、唾液、血液以及FFPE样品），避免您花费大量精力准备合格的基因组DNA样本；
• 样品提取与文库构建：使用QIAGEN公司的DNA提取试剂盒提取高质量的DNA，并对检测合格的DNA进行文库构建；
• 高通量测序：用Illumina公司最新的HiSeq 4000或者X10平台完成高通量测序, Paired-end测序，reads读长150bp；
• 数据分析与解读：利用经过验证的标准化流程完成基本数据分析，并由专业的项目负责人（三年以上基因组研究经验）和您制定个性化分析计划，完成个性化分析任务；
• 提交分析结果和报告：完成数据分析后，提交原始测序数据、完整的数据分析结果和专业易懂的数据分析报告。

分析内容

• 个体SNP、InDel、CNV、SV检测及注释；
• 群体研究SNP、InDel、CNV、SV检测及注释；
• 家系样品的de novo mutation检测；
• 单基因病致病基因分析；
• 复杂疾病的易感基因分析。
• 肿瘤的somatic mutation 检测、注释及统计；
• 病毒整合分析；
• 群体历史的选择分析。

参考文献