单基因病致病基因检测

简介

目前，遗传病已成为人类健康的重大危害之一，越来越为人们所关注。遗传病可分为单基因病和多基因病，其中单基因病是遗传病中很重要的一个类型。单基因遗传病 是由一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起。目前已知的很多遗传病都属于单基因病，如血友症、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、佝偻病等 等。遗传病一般困扰终生、难以治疗，有些即使可以进行治疗，其费用也十分昂贵，更重要的是，患者可能将突变的基因遗传给下一代。

全球每年有790万出生缺陷儿降生，约占出生总人口的6%，在我国新生儿的出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，大约每30秒就有一个缺陷儿出生，明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡，有40%会发展为终生残疾给家庭以及社会带来巨大的经济压力，而且这些遗传性疾病是终生无法治愈，甚至有的疾病目前没有有效的治疗手段。而对于没有临床表现的正常人来说，几乎每个人都携带有一种以上的遗传缺陷。因此对单基因病相关的缺陷基因进行检测对于疾病预防、优生优育是十分重要的工作。

全外显子组测序是通过对基因组1%的编码序列进行测序，能够得到几乎所有的编码区的信息，不仅可以通过一次检测同时分析同一疾病的多个基因或者多种疾病的致病基因，还可用于检测在临床上用常规方法难以诊断的疾病，例如糖尿病的分型等。对于非单基因病患者的个体，外显子测序能够快速有效地检测个体是否携带有致病基因，可以对其婚育提供指导与参考。

技术流程

云蜂案例介绍

IgA肾病致病基因发掘

IgA肾病是一种十分常见的肾脏疾病，约有20-30%的IgA肾病患者在确诊后10-20年会发展为晚期肾病并威胁生命。目前IgA肾病的发病机理并不明确，由于IgA肾病的发病情况呈现出较高的家系特征，所以可能遗传因素是其发病的主要因素之一。本文中研究者们为了研究IgA肾病的遗传机理对10个家庭中的先证者以及七个家庭中的一个健康人进行外显子测序，通过生物信息学分析找到4个基因中的6个有害变异是与IgA肾病相关，这些基因可用于后续的IgA肾病致病机理的深入研究。

适用情况

利用外显子测序对单基因病致病基因的发掘方法在科研中有着重要的作用，除此之外，人外显子测序还适用于以下情况：

• 有临床表征却没有确诊的个体；
• 希望生育健康后代的家庭；
• 有某些遗传病家族史的个体；
• 遗传病高发地区人群；
• 近亲婚配的夫妻。

参考文献